Especialistas en Medicina Interna, Hepatología, Dermatología, Bioquímica, Pediatría, Genética y Urgencias han constituido el primer Grupo Español para el Estudios de las Porfirias (GEEP), una asociación científica, multidisciplinar e independiente, que tiene como objetivo final la mejora de la calidad de vida de los pacientes que conviven con estas enfermedades ultrarraras, infradiagnosticadas e infratratadas.
El GEEP ha elegido la semana en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer su presentación oficial. La porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos. Algunos pacientes con porfiria desarrollan síntomas debilitantes que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida.
El profesor Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid e integrante del GEEP, justifica la creación del grupo en la necesidad incrementar el conocimiento de las porfirias. "La prevalencia de las porfirias es tan baja y su cuadro clínico tan complejo que, como ocurre en otras enfermedades de las denominadas raras, la sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e incluso años; de ahí la necesidad de constituir un grupo de expertos que contribuya incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades", indica.
La Dra. Delia D'Avola, hepatóloga de la Clínica Universidad de Navarra y coordinadora del GEEP, destaca que una dificultad añadida para el diagnóstico de estas patologías reside en la amplitud de sus síntomas. "La variedad de manifestaciones clínicas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, las porfirias se confundan con otras patologías, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora repercute de forma muy negativa sobre la calidad de vida de los pacientes", subraya.
Su colega y también coordinadora del GEEP, la Dra. Paula Aguilera, dermatóloga del Hospital Clinic de Barcelona, hace hincapié en la necesidad de desarrollar tratamientos efectivos para unas patologías que no siempre cuentan con demasiadas opciones terapéuticas. "El tratamiento de las porfirias depende de su tipología y de la gravedad de sus síntomas. La primera opción es evitar los desencadenantes y, la segunda, aliviar las manifestaciones clínicas cuando se producen. En los últimos tiempos, se han desarrollado nuevos tratamientos que abren un futuro esperanzador", comenta.
Los cuatro objetivos del GEEP
El GEEP nace con el propósito de desarrollar cuatro objetivos prioritarios recogidos en su acto fundacional. Primero, avanzar en el estudio e investigación de las enfermedades porfíricas. Segundo, asesorar a las asociaciones de pacientes, la comunidad médica y científica, las administraciones y la sociedad sobre estas patologías. Tercero, generar conocimiento a través de herramientas diagnósticas y guías de práctica clínica para el abordaje de la enfermedad. Y, cuarto, fomentar el diálogo con los medios de comunicación en todo lo relacionado a la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de las porfirias. En definitiva, su fin último será mejorar la atención a los pacientes que sufren estas dolencias.