Más de 27.500 mujeres son diagnosticadas cada año en España con un cáncer de mama, según el último informe publicado en 2017 por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Una cifra que sitúa el cáncer de mama como el tumor con mayor incidencia entre la población femenina. Además, debido a este alto número de casos diagnosticados anualmente en nuestro país, y pese al aumento de supervivencia de los últimos años, la tasa de mortalidad por cáncer de mama sigue siendo todavía la más alta en mujeres con cáncer.
Aunque en la mayoría de las ocasiones se desconoce la causa de la aparición de un cáncer de mama y, por tanto, es difícil prevenirlo de forma efectiva, sí se sabe que entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, lo que significa que el aumento de riesgo asociado a la historia familiar podría detectarse a tiempo con la realización de un test genómico. Estas herramientas son capaces de determinar, a través de una muestra de sangre o saliva, si existe una mutación genética heredada que aumente el riesgo de una persona a padecer un cáncer de mama en el futuro.
Este tipo de pruebas están recomendadas sobre todo en casos de historias familiares con varios casos de cáncer de mama y/o ovario en mujeres jóvenes (antes de los 50 años de edad) o con casos de cáncer de mama en hombres y deben hacerse siempre a través de un médico especialista en oncología médica. Las mutaciones genéticas más comunes que apuntan a un mayor riesgo de cáncer de mama se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Algunas de ellas pueden implicar un riesgo hasta 7 veces mayor de cáncer de mama en aquellas personas que las presenten.
Hacia la verdadera oncología personalizada de precisión
Pero BRCA1 y BRCA2 no son los únicos genes que pueden estar detrás de la aparición de un cáncer de mama de origen hereditario. De hecho, test genómicos como ONCOgenics analizan mutaciones de 149 genes relacionados de forma directa o indirecta con el desarrollo temprano de un cáncer de mama y de síndromes asociados.
"Este test nos permite el análisis de un panel de 73 genes implicados directamente en la predisposición a cáncer hereditario y 76 genes implicados de manera más indirecta, ya que son genes asociados a síndromes en los que el cáncer puede aparecer como una manifestación secundaria", explica Gonzalo R. Ordóñez, CEO de DREAMgenics, la empresa asturiana que ha desarrollado este test genómico junto al Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA).
Además, el test genómico ONCOgenics también puede analizar muestras tumorales de pacientes que ya han desarrollado un cáncer para identificar qué tratamiento es el más adecuado para ese paciente concreto, lo que nos acerca un poco más a la verdadera oncología personalizada de precisión a la que tiende la medicina actual.