Según han destacado los expertos en el Encuentro Nacional de Familias con Mucopolisacaridosis, en la actualidad tan solo se dispone de terapias paliativas para algunos de los tipos de mucopolisacaridosis y sus síndromes relacionados.
Pese a que aún no se ha encontrado una terapia que pueda curar las mucopolisacaridosis, en estos últimos años se ha avanzado de manera notable en nuevas alternativas para paliar sus efectos.
En este sentido, Jordi Cruz, presidente de la asociación MPS España, ha afirmado que hoy en día existen investigaciones, lideradas por el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (CBATEG) que arrojan "esperanza" a la posibilidad de revertir en un futuro esta patología.
Según ha explicado el Dr. Antonio González-Meneses, del Servicio de Dismorfología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el tratamiento enzimático sustitutivo, introducción por vía intravenosa de las enzimas de las que carece el organismo y que son el principal motivo de origen de estas patologías, ha dado muy buenos resultado en algunos tipos de esta patología.
La mucopolisacaridosis engloba a un conjunto de enfermedades que impiden al paciente producir la enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) o moléculas más simples. La ausencia de esa enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de esta patología son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y, en algunos casos, retraso mental o demencia.