Según estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), a finales de este 2019 se habrán diagnosticado más de 275.000 casos de cáncer en nuestro país, de los que "solo un 5% tendrá que ver con un gen que se herede de progenitores a hijos, por lo que el 95% de los tumores no son hereditarios", señala el doctor Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario y Sarcomas de MD Anderson Cancer Center Madrid.
A diferencia de lo que se suele creer, recalca este especialista, "solo uno de cada diez o veinte casos de cáncer son hereditarios". Esto ocurre porque tenemos dos copias de cada gen y transmitimos solo una de estas dos copias a nuestra descendencia, la otra copia es transmitida por el otro progenitor. Por eso, incluso aunque tu padre o tu madre posean una mutación genética en un determinado gen, es posible que tú heredes la copia "buena" y no la "mala", de forma que, como incide el doctor Cubedo, "la probabilidad de heredar un gen mutado de tus padres es del 50%".
Además, hay que tener en cuenta también el fenómeno de la penetrancia; es decir, el porcentaje de riesgo de desarrollo de un cáncer en caso de heredar la mutación. "Existe una variación enorme, no sabemos por qué hay familias con penetrancia muy alta y hasta un 80% de posibilidades de desarrollar un cáncer si se porta la mutación, frente a familias con una penetrancia baja, donde este porcentaje se reduce al 30%", destaca el doctor.
Entre los motivos, se barajan variables como el fenotipo (la expresión de unos u otros genes como resultado de la interacción con el medio interno y externo) o el estilo de vida, que suele ser similar entre miembros de una misma familia, pero es un terreno actualmente en investigación del que se conoce aún muy poco. "Si se conociera realmente el porqué, podríamos diseñar estrategias de prevención mucho más eficaces", reconoce este especialista en cáncer hereditario.
Las mutaciones causantes de cáncer de mama, ovario y colon, las más heredadas
Cualquier tipo de cáncer puede ser hereditario, pero los tumores más frecuentemente heredados son el cáncer de mama, el de ovario y el de colon. En una segunda línea de herencia algo menos frecuente, están el cáncer de próstata y el melanoma. Eso sí, no siempre que una familia tenga un historial de alguno de estos tumores significa que existe una mutación genética en esa familia.
Para empezar, por ejemplo, "es fundamental que los casos repetidos de un mismo tumor provengan solo del padre o solo de la madre", explica el doctor Cubedo. Mucha gente acude preocupada por la presencia de cáncer en ambos lados de la familia, pero la realidad es que ese es precisamente un motivo para descartar herencia de un gen mutado, ya que ambos progenitores no están relacionados genéticamente de ningún modo.
Además, para sospechar de una posible herencia genética de este tipo, es importante que los tumores aparezcan siempre en el mismo órgano y en familiares de primer grado (padres o hermanos y su descendencia), además de que haya una o ninguna generación en la que no exista ningún caso de ese tumor. Otro signo de alerta es que estos tumores aparezcan antes de lo esperado, como, por ejemplo, un cáncer de mama a los 20 años o un cáncer de próstata antes de los 50 años.
Asimismo, otro tipo de diagnósticos considerados "raros" serían el cáncer de mama en hombres o en las dos mamas en una mujer, más de un diagnóstico de cáncer de colon a lo largo de la vida o el diagnóstico de dos tipos de cáncer al mismo tiempo. "Todos ellos podrían hacernos sospechar de una posible mutación genética heredada que podría aumentar nuestro riesgo de desarrollar un cáncer", advierte Cubedo.
El Servicio de Psicooncología, clave en las consultas de cáncer hereditario
Una vez se confirma que efectivamente una persona porta una mutación genética que aumenta su riesgo de desarrollar un determinado tipo de cáncer en el futuro, son los expertos en cáncer hereditario los que deben analizar el grado de riesgo y, en base a ello, recomendar y ofrecer opciones quirúrgicas y/o farmacológicas en los casos que sea posible.
En estos escenarios, el Servicio de Psicooncología cobra mucha importancia y, a veces, incluso requiere más atención psicológica el diagnóstico negativo que el positivo. "Aparecen sentimientos de culpabilidad relacionados con el porqué le ha tocado a mi hermano y a mí no, por ejemplo", señala este especialista.
Otro tema muy tratado en consulta es la ansiedad frente a una posible herencia genética a los hijos. "No podemos hacer un test genético a los 5/8 años de edad y, además, si es posible, es más efectivo realizar esta prueba a los familiares más mayores que sí han desarrollado el tumor para detectar si existe o no esta mutación antes de intentar detectar su presencia en la descendencia", explica el doctor Cubedo.
El doctor Cubedo, que está actualmente escribiendo el libro 101 respuestas sobre cáncer, pretende contestar a todas esas dudas que tiene la población general en torno al cáncer hereditario. Cubedo apunta al papel clave del cribado como herramienta fundamental en la prevención de la aparición del cáncer. "Muchas veces acude a consulta gente preocupada por la posible herencia de un gen mutado, pero después no se hace mamografías o colonoscopias, por ejemplo", apunta.