Novartis ha anunciado hoy que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Luxturna, una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación genética en las dos copias del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables. La autorización es válida en los 28 estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. Spark Therapeutics desarrolla y comercializa Luxturna en los EE. UU.
Las personas que nacen con mutaciones en las dos copias del gen RPE65 pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana y la mayoría de pacientes progresan a ceguera completa. Las investigaciones demuestran que la disfunción visual y la ceguera en los niños con frecuencia causan aislamiento social, sufrimiento emocional, pérdida de independencia o riesgos como caídas y lesiones. La copia operativa del gen RPE65 que proporciona Luxturna puede restaurar la visión y mejorar la vista en niños y adultos con suficientes células de retina viables.
"La aprobación de hoy es trascendental para los pacientes, dado que hasta la fecha no ha habido opciones de tratamiento farmacológico", explicó Christina Faesser, presidenta de Retina International, una organización que agrupa a más de 43 organizaciones de pacientes de todo el mundo que promueven la investigación para encontrar tratamientos para enfermedades degenerativas retinianas hereditarias. "El acceso a este tratamiento podría llegar a reducir la considerable carga física, emocional y financiera que esta enfermedad tiene para los pacientes y sus familias".
"Como médico que ha trabajado durante más de 20 años con pacientes con enfermedades hereditarias de la retina y con sus familias, he podido observar directamente el profundo impacto que la ceguera puede tener en su calidad de vida. Es emocionante practicar la medicina en un momento en que podemos ofrecer opciones a niños y adultos en la lucha contra la ceguera", comentó el Dr. Bart Leroy, oftalmólogo y genetista clínico, profesor y director del departamento de Oftalmología en el Hospital Universitario de Gante, Bélgica, y director de la Retinal Degenerations Clinic en el Hospital Infantil de Filadelfia, EE. UU. "Después de más de 20 años de investigación en terapia génica, finalmente hay un futuro prometedor por delante para el tratamiento de trastornos genéticos oculares raros".
"La aprobación de la UE de la terapia génica de una sola aplicación Luxturna marca un hito en la reimaginación de la medicina y puede aportar un valor real a los pacientes, a sus familias y a la sociedad en general", apuntó Paul Hudson, director ejecutivo de Novartis Pharmaceuticals. "Nos comprometemos a trabajar con pacientes, cuidadores, sistemas de salud y médicos para establecer el acceso a esta terapia génica para pacientes con RPE65, ya que creemos que puede ayudar a restablecer la vista y mejorar la visión en niños y adultos que actualmente no tienen opciones de tratamiento".
La decisión de la CE se basa en una opinión positiva del CHMP que analizó los datos de un ensayo clínico de Fase 1, su ensayo de seguimiento y el primer ensayo de Fase 3 aleatorizado y controlado de terapia génica para una enfermedad hereditaria. En el ensayo clínico de Fase 3, la mejora de la visión se registró a los 30 días del tratamiento. Tras el primer año, los pacientes tratados con voretigene neparvovec, en comparación con el grupo de control, mejoraron 1,6 niveles de luz en la prueba de movilidad multi luminancia binocular (MLMT), el objetivo primario del ensayo centrado en el paciente. Asimismo, el 90% de los pacientes tratados con voretigene neparvovec experimentó una mejora de la visión medido por una mejora de uno o más niveles de luz y el 65% fue capaz de navegar en MLMT al mínimo nivel de luz de 1 lux al año.
A nivel europeo, en 2019 y 2020 se esperan decisiones de los organismos nacionales de reembolso para Luxturna para pacientes con pérdida de visión debido a una mutación génica en las dos copias del gen RPE65. Trabajan en estrecha colaboración con todas las partes interesadas para ayudar a asegurar que los pacientes elegibles puedan comenzar a beneficiarse de este tratamiento lo antes posible una vez que se disponga de las decisiones de reembolso en 2019 y 2020. También se están estudiando una variedad de recursos y estrategias innovadores de reembolso y acceso para proporcionar tanto apoyo como sea posible a los pacientes y profesionales sanitarios.
Acerca de la enfermedad hereditaria de la retina asociada a la mutación de RPE65
Las enfermedades hereditarias de la retina son un grupo de enfermedades raras que provocan ceguera causadas por más de 250 genes distintos, y que, con frecuencia, afectan de forma desproporcionada a niños y jóvenes adultos. Las mutaciones en las dos copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200.000 personas.
Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 pueden provocar ceguera. En fases tempranas de la enfermedad, los pacientes pueden padecer ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, pérdida de visión periférica, perdida de agudeza o claridad de visión, dificultad para adaptarse a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo (nistagmo). Los pacientes con mutaciones en ambas copias del gen RPE65 pueden ser diagnosticados, por ejemplo, con subtipos tanto de amaurosis congénita de Leber, como de retinosis pigmentaria. Es necesaria una prueba genética para confirmar que la pérdida de visión está provocada por mutaciones en el gen RPE653.
Acerca de la prueba de movilidad multi luminancia binocular (MLMT)
La MLMT mide los cambios en la visión funcional del paciente solicitándole que navegue por un recorrido de forma precisa y con un ritmo razonable con siete niveles diferentes de iluminación, que oscilan entre 400 lux (que corresponden a una oficina bien iluminada) hasta un lux (que correspondería a la luz de una noche de verano sin luna).
Acerca del mecanismo de acción de Luxturna
Luxturna es el primer tratamiento aprobado por la UE para esta enfermedad y está diseñado para proporcionar una copia operativa del gen RPE65 para que actúe en lugar del gen RPE65 mutado.