Se dispone de los recursos diagnósticos más sofisticados para predecir la aparición de un cáncer hereditario (así como su posible evolución y respuesta al tratamiento) y también se cuenta con los recursos terapéuticos más específicos y menos tóxicos de la historia para abordar adecuadamente estos tumores; sin embargo, la ausencia de una formación reglada y bien estructurada en cáncer hereditario puede limitar el impacto clínico de todos estos progresos.
Así se pone de manifiesto en una Jornada de la Cátedra Fundación Sistemas Genómicos-Universitat de València, que se celebra hoy en Valencia, y que cuenta con la asistencia de destacados profesionales de la investigación básica y clínica del cáncer hereditario, así como con representantes de asociaciones de pacientes.
Para Concha López Ginés, Vicedecana de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, "tiene un interés muy especial organizar una jornada sobre cáncer hereditario, abordando específicamente Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento e Investigación".
En estos momentos, cáncer no es sinónimo de muerte, ya que para algunos tipos de tumores las tasas de curación superan ya el 60%. En concreto, el cáncer hereditario supone un 5% de todos los tumores y está beneficiándose de importantes progresos, sobre todo a nivel diagnóstico. Tal y como resalta la catedrática Concha López, "el diagnóstico genético en el cáncer hereditario puede representar un gran beneficio para el paciente, puede ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y otros miembros de la familia pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas".
Controversias
Tres son los ejes fundamentales sobre las que se asienta esta reunión multidisciplinar: los avances y retos diagnósticos, el progreso en el tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, y las esperanzas y trabas que subsisten para la investigación en este ámbito. Los ponentes aportarán sus experiencias y responderán a preguntas especialmente controvertidas y de actualidad.
¿Cómo se sospecha la existencia de un cáncer familiar?¿se está ofreciendo una atención equitativa y homogénea en todo el país?¿falta formación en cáncer hereditario?¿las terapias dirigidas son la solución para muchas de estas enfermedades?¿qué están aportando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes?....Estas y otras cuestiones son respondidas en este foro, abierto a estudiantes, pacientes y profesionales de distintas disciplinas relacionadas con el abordaje del cáncer hereditario.
Uno de los principales problemas que se subrayan es el déficit de formación específica y reglada sobre esta enfermedad. Como destaca el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), "no existe una formación reglada para hacer frente al cáncer familiar y todas las iniciativas son privadas; el que quiere formarse lo tiene que hacer extraoficialmente". A su juicio, "no vale hacer un cursillo de dos días y a partir de ahí proceder a llevar una consulta de cáncer familiar". Esto obstaculiza la rápida y eficaz incorporación de los progresos de la Medicina Personalizada a la práctica clínica.
Además, las restricciones económicas están afectando sobremanera a la investigación básica en cáncer. Como apunta el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, "ha habido recortes importantes tanto en el número de proyectos concedidos como en las cuantía de los presupuestos adscritos a cada proyecto". Para el Dr. Benítez, no cabe duda que "estos recortes afectan al paciente, ya que en muchos centros el proceso de externalizar pruebas está parado o cuando se acerca el final de año se han terminado los fondos para ello, de manera que pacientes con cáncer familiar no van a poder conocer su origen".
Amenazas
Esto redunda en otro de los peligros que se subrayan en esta jornada, como es el de las posibles desigualdades autonómicas. "Cataluña está muy por delante de la mayor parte de las regiones, si exceptuamos Madrid", reconoce Federico Pallardó, quien asegura que "en Cataluña se ha invertido más y con mejor criterio en investigación básica y clínica, con menos vaivenes políticos y sin tantas contemplaciones a la hora de la colaboración pública-privada".
Pero, a nivel asistencial, aún no se descubren diferencias insalvables entre Comunidades, aunque se critica la deficiente distribución de consultas de cáncer hereditario en toda España. En general, como señala el Dr. Javier Benítez, "hay muy pocas consultas de cáncer hereditario como tal".
Aunque la mayor parte de hospitales disponen de Unidades de mama y de colon, donde se valora y en algunos casos se hacen estudios genéticos, "no ocurre lo mismo con el resto de cánceres hereditarios menos frecuentes, ya que esas consultas de cáncer no tienen experiencia ni preparación para identificar el tipo de síndrome asociado", se lamenta el Dr. Benítez, quien apunta también que "en prácticamente ningún hospital se contempla el seguimiento de los pacientes portadores de mutación de riesgo".
Progresos
Sin embargo, hay margen para la esperanza, especialmente por los avances en tecnologías diagnósticas y el estudio genético, que permiten anticipar y predecir un posible tumor hereditario; al mismo tiempo, la expansión y generación de las terapias dirigidas, que posibilitan un manejo más personalizado y ajustado a las características genéticas del tumor, también despiertan grandes expectativas.
"Los nuevos avancen suponen un punto de inflexión en el diagnóstico del cáncer hereditario", asegura Javier Benítez. En general, estas enfermedades presentan una heterogeneidad genética, que significa que hay varios genes responsables de una misma enfermedad, por lo que la secuenciación y estudio uno por uno de cada gen es muy laborioso y costoso.
Sin embargo, apunta el experto del CNIO, "la secuenciación masiva permite secuenciar todos a la vez de forma económica y rápida". Estamos en una nueva época de desarrollo y simplificación tecnológica; por eso, insiste el Dr. Benítez, "no se puede permitir que un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 tarde un año en hacerse, ya que estas tecnologías lo pueden hacer en un par de semanas".
En esta línea, el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina, asume que "las nuevas técnicas de secuencias de genes de alto rendimiento a precio muy competitivo están permitiendo el establecimiento de tratamientos oncológicos más efectivos (casi a la carta) y el desarrollo de una Medicina más personalizada y asumible por la sanidad pública", asegura.
Aunque se cuenta con consensos acerca de quiénes son las personas que deben someterse a los estudios de cáncer hereditario, no ocurre los mismo en cuanto a qué tratamientos son los aplicables para evitar el desarrollo de la enfermedad. "El tratamiento que se utiliza es muy diverso", asegura el Dr. Carlos Vázquez, presidente de la Sociedad Española de Senología, "dependiendo de los centros y los profesionales, así como de factores tales como el acceso a los test genéticos".
Por ello, aconseja el Dr. Vázquez, "deberíamos disponer de estrategias consensuadas para un tratamiento y seguimiento de este tipo de enfermedades, que cada vez están más definidas e identificadas gracias a los estudios genéticos". En este sentido, la creación de Unidades Específicas Multidisciplinares por patologías es fundamental para que las diferentes enfermedades sean abordadas de forma conjunta por todos los especialistas que convergen en cualquier momento de su diagnóstico y tratamiento.