"La secuenciación masiva está aquí para quedarse", ha apuntado el Dr. Xose S. Puente, profesor de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. "Su inclusión en la práctica clínica es cuestión de tiempo, ya que los beneficios que puede aportar son muy superiores a los de algunas de las técnicas que se utilizan en la actualidad", añade. Sin embargo, "es muy importante la colaboración de todas las partes implicadas para que los pacientes puedan beneficiarse de todas estas nuevas tecnologías". El experto se ha centrado en el estudio de la leucemia linfática crónica a la hora de exponer las oportunidades que esto representa y la utilidad que puede tener en la clínica.
"En la actualidad estamos viviendo una revolución en el estudio del cáncer gracias a la posibilidad de secuenciar el genoma de estas enfermedades en cientos o miles de pacientes", explica el Dr. Puente. Durante el último año se ha completado la secuenciación del linfoma de células de manto, así como del linfoma folicular o leucemia linfoblástica aguda, con la identificación de nuevos genes implicados en el desarrollo de estas patologías, "lo que puede permitir el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y una mejor estratificación de los pacientes". El haber descubierto que las mutaciones presentes en clones muy minoritarios de las células malignas se asocian a un peor pronóstico en distintos tipos de leucemia refuerza el interés de caracterizar genéticamente estas enfermedades, ya que se pueden detectar mutaciones que eran indetectables con los métodos tradicionales", ha añadido el Dr. Puente.
El experto también ha añadido que las perspectivas cortoplacistas en la aplicación de la genómica a la Hematología se centran en definir los genes recurrentemente mutados en estas patologías. A medio plazo, ha manifestado, "se está tratando de comprender qué información pronóstico tiene el conocimiento de los genes mutados en un determinado cáncer, lo que exige la caracterización de un número elevado de neoplasias. El objetivo más a largo plazo es el desarrollo de tratamientos específicos para cada tipo de alteración genómica".
Durante el último año se ha completado la secuenciación del linfoma de células de manto, así como del linfoma folicular y de la leucemia linfoblástica aguda
La secuenciación del genoma del cáncer permitirá una mejor estratificación de los pacientes oncohematológicos
Los beneficios de la inclusión de la secuenciación masiva en la práctica clínica son muy superiores a los de algunas de las técnicas que se utilizan en la actualidad
El objetivo a largo plazo es el desarrollo de tratamientos específicos para cada tipo de alteración genómica
El descubrimiento de las mutaciones en clones muy minoritarios de las células malignas está asociado a un peor pronóstico en distintos tipos de leucemia y refuerza el interés de caracterizar genéticamente estas enfermedades