La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad primaria del músculo cardíaco que se caracteriza por la hipertrofia del ventrículo izquierdo en ausencia de otras afecciones cardíacas, sistémicas o metabólicas que expliquen dicha anomalía. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 adultos en la población general, aunque una proporción significativa de los casos permanece sin diagnóstico. De estos pacientes, el 66 % desarrollan la forma obstructiva de la enfermedad (MCHO), en la cual la hipertrofia del tabique interventricular reduce o bloquea el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta.
Hasta la llegada de terapias dirigidas, el tratamiento de la MCHO se ha basado en fármacos como betabloqueantes, calcioantagonistas y/o disopiramida, los cuales no abordan los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y, a menudo, tampoco proporcionan un alivio sintomático suficiente. Como resultado, muchos pacientes han requerido intervenciones invasivas, como la miectomía quirúrgica o la ablación septal con alcohol, procedimientos que, aunque efectivos en manos expertas, están asociados a riesgos inherentes y requieren centros especializados para garantizar resultados óptimos.
En respuesta a esta necesidad, llega a España mavacamten, el primer inhibidor de la miosina cardíaca aprobado para el tratamiento de la MCHO sintomática, marcando un cambio de paradigma terapéutico de esta enfermedad.
Un tratamiento que transforma el enfoque terapéutico
Mavacamten es la primera molécula que trata específicamente la enfermedad en lugar de limitarse al control de sus síntomas. Dirigido a pacientes con MCHO en clase funcional II-III de la New York Heart Association (NYHA), este tratamiento permite un abordaje más preciso y eficaz de la enfermedad.
Carlos Borrás, Business Unit Director Innovative Medicine BMS España y Portugal, ha querido destacar que "La llegada de mavacamten representa un paso significativo en nuestra misión de ofrecer soluciones terapéuticas innovadoras. Con este primer inhibidor de la miosina cardíaca aprobado en su clase, abordamos directamente los mecanismos fisiopatológicos de la MCHO, proporcionando una respuesta a una necesidad médica no cubierta".
Impacto de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva
La MCHO no solo aumenta la mortalidad sino también el riesgo de comorbilidades cardiovasculares, como los tromboembolismos arteriales, incluyendo los accidentes cerebrovasculares, y la insuficiencia cardiaca, dos de las principales causas de incapacidad y de consumo de recursos sanitarios en las sociedades occidentales. Es, además, una de las principales causas de muerte súbita en pacientes jóvenes, especialmente en menores de 35 años. El Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, destaca: "El 60 % de los casos de MCH tienen un componente genético identificable. Esta enfermedad afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes, limitando su capacidad funcional y actividades diarias, al tiempo que incrementa el riesgo de eventos cardiovasculares mayores".
Mavacamten: un enfoque innovador
El 66 % de los pacientes con MCH presentan obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), condición que define el diagnóstico de la forma obstructiva de la enfermedad (MCHO). Mavacamten actúa directamente sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad, reduciendo la obstrucción, normalizando la contractilidad cardíaca y mejorando las presiones de llenado. Los datos del estudio EXPLORER-HCM demuestran que:
- Reduce el gradiente del TSVI en una media de 47 mmHg.
- Mejora la capacidad de esfuerzo y la clase funcional NYHA de forma conjunta en el 37 % de los pacientes.
El Dr. Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del CHUAC, añade que "mavacamten aborda una necesidad médica prioritaria. Hasta ahora, las opciones terapéuticas se limitaban a medicamentos inespecíficos o procedimientos invasivos, los cuales no abordan la fisiopatología subyacente de la enfermedad ni modifican su historia natural."