El pasado sábado se han reunido por primera vez familias afectadas por el síndrome de Lynch, en una jornada coordinada de forma conjunta entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Instituto de Oncología del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona. En dicha jornada se ha presentado la primera y recién fundada Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFAL).
A través de esta jornada se quería dar la oportunidad a estas familias de conocer mejor su condición, compartir los últimos avances médicos e interactuar con otras personas en la misma situación. En el acto los profesionales han abordado los aspectos que más preocupan a los pacientes como la colonoscopia, entender qué supone un diagnostico de Lynch en la familia o cuál es el papel de la cirugía. Además, ha contado con testimonios vivenciales de afectados por este síndrome.
El síndrome de Lynch es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colon o recto, endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario y su causa es una mutación en unos genes llamados reparadores del ADN.
El diagnóstico genético de este síndrome permite conocer dentro de una familia cuáles son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes. Por ello, es fundamental conocer cómo se puede diagnosticar este síndrome, qué medidas médicas existen para prevenir un tumor asociado y cómo comunicar y difundir la existencia del riesgo genético dentro de una familia.
Alrededor del 80% de los portadores de una mutación pueden desarrollar un cáncer de colon o recto y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, lo que evita más del 60% de los casos de cáncer de colon debido al síndrome de Lynch.
Conseguir afinar en este diagnóstico y sobre todo detectar los casos que hoy quedan sin diagnosticar sería una mejora en el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer, sobre todo para los familiares de los afectados. "Por cada caso de síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio dos o tres casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general", han explicado la Dra. Judith Balmaña y el Dr. Francesc Balagué del Hospital Universitario Vall d'Hebron y el Hospital Clínic de Barcelona, respectivamente.