En España cinco de cada 100 recién nacidos poseen malformaciones genéticas, muchas de las cuales podrían ser diagnosticadas en el periodo de gestación. En algunos casos los fetos son portadores de enfermedades graves y en otros son alteraciones más leves pero que si se conocen antes del parto permiten un mejor tratamiento precoz.
Hasta ahora, para poder hacer un diagnóstico genético, hacía falta material genético (ADN) del feto que debía obtenerse mediante técnicas invasivas como la amniocentesis, que conllevaba un riesgo de pérdida fetal, aunque este es bajo (0,2%).
En la actualidad existen pruebas que tratan de identificar mujeres embarazadas con un riesgo mayor de tener un hijo con anomalías cromosómicas, y que utilizan una combinación de métodos no invasivos, como son estudios hormonales y ecográficos. Es el conocido como test combinado secuencial del primer trimestre que tiene una tasa de detección del 85 al 90% de trisomías 18 y 21, con una tasa de falsos positivos del 5%.
La Clínica Vistahermosa de Alicante implementa ahora, de forma pionera en la provincia, una nueva técnica que permite identificar una pequeña parte de ADN del feto que pasa a la sangre de la madre y con la que se puede estudiar la presencia o ausencia alteraciones fetales por trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21 con una tasa de detección mayor del 99% y una tasa de falsos positivos menor del 1%.
Según asegura el Dr. Rueda, director de la Unidad de Genética de la clínica, "esto se puede hacer a partir de la semana 12 de gestación, siendo las únicas limitaciones los embarazos gemelares o los obtenidos mediante donación de ovocitos". En el caso de encontrar un caso positivo, dado que es una técnica de screening, hay que confirmarlo mediante una técnica diagnóstica (la mencionada amniocentesis genética).