El día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se celebra todos los años el último domingo de septiembre, siendo su próxima celebración este domingo 25. Durante esta jornada se intenta concientizar sobre esta enfermedad que es invisible a los ojos de la sociedad.
La retinosis pigmentaria es un término que agrupa a un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen hereditario y carácter degenerativo que afectan a una de cada 3.000 personas. Se caracteriza por crear una degeneración progresiva en la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman.
Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, durante décadas ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Sin embargo, en los últimos tiempos se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo. No en vano, es la principal causa de ceguera de origen hereditario en la población adulta. Su incidencia es de 1 por cada 3.000-3.500 personas y es algo más frecuente en varones (60/40).
Javier Araiz Iribarren, oftalmólogo de IMQ, nos explica que "esta patología se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas localizadas en la retina y encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes. Se trata de una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible saber cuándo se va a manifestar de manera más grave".
Enfermedad hereditaria
En este sentido, es importante matizar que son numerosos los genes que pueden provocarla. De hecho, en la mitad de los casos existen antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de la función visual.
Según el modelo de herencia, se presentan 4 patrones:
- El primero de ellos es el patrón autosómico dominante, aquellos casos en los que la enfermedad la padecen uno de los padres y sus hijos.
- En segundo lugar, en el patrón autosómico recesivo, ninguno de los padres del enfermo la sufre pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad. Señalar que es la forma hereditaria más habitual.
- En tercer lugar, en el patrón ligado al sexo (cromosoma X) son las madres las que lo inoculan pero sólo la padecen los hijos varones.
- Por último, los casos esporádicos se dan cuando el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad. Podría decirse que representa la otra mitad de los diagnósticos de esta patología.
"Además, existen factores ambientales que pueden influir protegiendo o favoreciendo la progresión de la retinosis pigmentaria. La luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. Por el contrario, hábitos tóxicos (tabaco, alcohol…), estrés, ansiedad o depresión y el exceso de exposición a la luz solar parece que favorecen su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes" matiza el Dr. Araiz Iribarren.
En cuanto a la edad de aparición, es muy variable. Habitualmente, se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50. En términos generales, no se conoce tratamiento efectivo para esta patología, pero se aconseja acudir al especialista si se percibe algún síntoma –ceguera nocturna, visión ‘en túnel', etc.– o se tienen antecedentes familiares.
La investigación para su tratamiento es prometedora
En la actualidad, una de las líneas prioritarias de investigación biomédica en la Unión Europea y Estados Unidos se centra en la terapia de enfermedades neurodegenerativas, entre las que se encuentra la retinosis pigmentaria. Sin lugar a dudas, la investigación a corto plazo más esperanzadora comenzó hace poco más de una década cuando se empezaron a entender los mecanismos y sustancias que inhiben la apoptosis o muerte celular provocada por la acción de los genes. "En los últimos 5 años se han publicado trabajos científicos sobre nuevas sustancias que inhiben esta pérdida de células oculares en animales con gran éxito y recuperan la función visual de las células que no han muerto. Estudios de terapia génica abren la puerta a un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como esta", concluye el oftalmólogo de IMQ.