El uso de técnicas de secuenciación masiva para conocer el riesgo genético de cáncer de un individuo puede aportar hallazgos secundarios, más allá de los que se buscaban, que planteen un debate ético sobre la idoneidad de comunicarlos o no al paciente. Los problemas éticos y clínicos que plantea actualmente el estudio genético del cáncer se abordará en ESMO 2014, el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica, que se celebrará en Madrid del 26 al 30 de septiembre.
Tradicionalmente, ante una sospecha clínica de cáncer hereditario se analizaba un gen concreto. Actualmente, las técnicas de última generación permiten estudiar el perfil genético completo tanto de un individuo como de su tumor. "Estos estudios generan una gran cantidad de información, de la que en muchos casos se desconoce su utilidad clínica y, en otros, pueden revelar hallazgos relacionados con la susceptibilidad de padecer una enfermedad distinta al cáncer", señala la doctora Judith Balmaña, directora de la Unidad de Detección Precoz y Prevención del Cáncer del Instituto Oncológico Baselga (IOB) y miembro del comité científico de Cáncer Familiar y Síndromes Genéticos del Congreso ESMO 2014.
Secuenciación de tumores: búsqueda de dianas
Uno de los debates éticos es la discusión del beneficio de comunicar los hallazgos secundarios. "Toda la información que aportan los estudios genéticos debe incorporarse al proceso de asesoramiento genético y consentimiento informado, permitiendo que la persona autorice o no la comunicación de ciertos resultados en función de la utilidad que se le pueda dar ahora o en el futuro", indica la doctora Balmaña.
Otro escenario que permite la tecnología actual es la posibilidad de poder secuenciar tumores, analizando genéticamente sus mutaciones, para la búsqueda de dianas que puedan ser tratadas. "El debate ético, en este caso, está en asesorar adecuadamente a la persona que se va a someter al estudio genético de su tumor, informándola de todas las implicaciones que se pueden derivar, como la identificación de alteraciones que no estén bien tipificadas o cuyas consecuencias se desconozcan", concluye la doctora Balmaña.
Perfil del paciente candidato
¿Y quién debe someterse a un estudio genético? Personas diagnosticadas de cáncer a una edad más joven de lo normal, familias con múltiples casos de un mismo tipo de tumor o relacionado como, por ejemplo, mama y ovario, o individuos que desarrollan distintos tipos de tumores a lo largo de su vida.
Ahora bien, "ante una sospecha de cáncer hereditario, el médico de cabecera, el oncólogo o el cirujano, en el caso de personas que ya padecen un cáncer, lo derivarán a la unidad de consejo genético. Allí se evaluará el árbol genealógico porque no siempre tiene que ver con la herencia. Por ejemplo, si hay dos casos de cáncer de pulmón y uno de garganta en una familia, pero los tres han sido fumadores, es probable que no haya un componente familiar. Solo si cumple los criterios clínicos de síndrome hereditario se indicará un estudio genético", explica el doctor Joan Brunet, director de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y miembro de la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), a la que también pertenece la doctora Balmaña.
Además de los hallazgos secundarios, son muchas las situaciones éticamente comprometidas en las que se desenvuelve el consejo genético: la confidencialidad, el manejo de la información genética, aspectos reproductivos, la investigación, etc. "Son temas que a diario se tratan desde un punto de vista ético y legal con las familias que acuden a nuestras unidades", comenta el doctor Pedro Pérez Segura, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM.
En España la Ley de Investigación Biomédica de 2007 aportó el marco legal que regula la realización de estudios genéticos y evita que los resultados derivados puedan suponer un riesgo de discriminación laboral, de contratación de seguros, etc. Sin embargo, "hay que priorizar la autonomía del paciente en la decisión de realizarlo. Sin un correcto consentimiento no debe llevarse a cabo pues la persona puede no estar preparada para recibir el resultado", matiza el doctor Brunet.
Opciones tras el resultado
¿Y qué pasa una vez que se obtienen los resultados? Cuando se identifica una persona con un riesgo superior a la población general de desarrollar cáncer se puede optar por el seguimiento intensivo o la cirugía preventiva. "Con el seguimiento es improbable que evitemos cánceres, pero los podemos detectar precozmente, cambiando su pronóstico. Por su parte, la extirpación del órgano sano en riesgo sí que evita que aparezca el cáncer. Este tipo de intervención ha demostrado su utilidad en cánceres de mama y ovarios hereditarios, síndromes endocrinos múltiples o poliposis adenomatosa familiar", explica el doctor Pedro Pérez Segura.