La Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) presenta la nueva guía sobre "Recomendaciones para el tratamiento de la hemofilia B", un documento clave en el que se revisan las nuevas perspectivas del tratamiento de los pacientes con hemofilia B, tanto en lo referente a prevención y tratamiento de sangrados como a episodios quirúrgicos. En esta guía se han abordado la mayoría de los aspectos prácticos del tratamiento de la hemofilia B que serán parte de la rutina diaria en los próximos años. La publicación se ha realizado con el aval científico de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el auspicio de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). El objetivo de esta guía es servir de ayuda en la indicación, monitorización y evaluación de estas nuevas terapias.
En los últimos años estamos asistiendo a un avance espectacular en el tratamiento de los pacientes con hemofilia y, en concreto, en los pacientes con hemofilia B existen tres grandes innovaciones: la terapia génica, el uso de factores con farmacocinética modificada y el uso de terapias subcutáneas para la prevención de los sangrados. El doctor Manuel Moreno, presidente de la RFVE, indica que la publicación de las recomendaciones "es un hito importante y necesario teniendo en cuenta la aprobación de los nuevos tratamientos de hemofilia B que, junto con los avances en el tratamiento de hemofilia A, también con productos de vida media extendida, y en los pacientes con Inhibidor, se está cambiando de modo sustancial y sobre todo histórico el tratamiento de todos nuestros pacientes". El Dr. Moreno también ha felicitado al Ministerio de Sanidad, "tan sensible a este problema, que permite a nuestro país seguir en primera línea internacional en el tratamiento integral de la hemofilia".
El presidente de SEHH, el doctor Ramón García Sanz, ha destacado que "este documento llega en un momento clave para los pacientes con hemofilia B, pues desde hace muy poco ya disponen de dos nuevos tratamientos financiados que mejorarán su calidad de vida. La administración de las dosis, por vía intravenosa, se pueden espaciar durante más tiempo, lo que les permitirá gozar de una mayor independencia, en espera de la tan ansiada terapia génica".
En el presente inmediato son una realidad una nueva clase de factores IX de farmacocinética modificada en los que la vida media se alarga entre 3 y 5 veces. Esto permite esquemas de profilaxis intravenosa de una vez hasta cada 10-21 días en lugar de las 1 o 2 veces semanales con los factores estándar, lo supone una mejora muy relevante en la calidad de vida de los pacientes y una reducción en el consumo de unidades totales para la profilaxis de eventos hemorrágicos o el tratamiento de sangrados o cirugías.
La coordinadora de esa guía ha sido la doctora Eva Mingot Castellano, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. La doctora Mingot ha expresado su confianza en que, en el futuro a medio plazo, "los agentes inhibidores de vías anticoagulantes (fitusiran y concizumab) podrían ser útiles en la profilaxis de los sangrados en este grupo de pacientes. Sin embargo, aún precisamos información de seguridad a largo plazo y manejo de posibles complicaciones de su uso". Además, la dra. ha recordado que se necesita "implementar técnicas de laboratorio que permitan evaluar la función hemostática de los pacientes tratados con estos productos y su combinación con agentes baipás y factores IX en caso de cirugía o sangrado agudo".
Por su parte, el doctor José A. Páramo, presidente SETH, ha resaltado que "el tratamiento de la hemofilia en general atraviesa por un momento apasionante gracias a la aparición de nuevos fármacos capaces de controlar la enfermedad, con resultados esperanzadores". En este sentido, ha destacado que los fármacos de vida media extendida representan la estrategia actual más empleada para mejorar el tratamiento de la hemofilia A y B, "al conseguir infusiones más espaciadas en el tiempo". En concreto, en el ámbito de la hemofilia B, "los preparados de vida media extendida (del tipo Fc, con albúmina o pegilados) consiguen incrementos muy importantes de factor IX, tanto en los estudios pivotales como en vida real, los cuales han confirmado altos niveles de eficacia y seguridad y , por tanto, un elevado nivel de protección" ha señalado el doctor Páramo.
La doctora Eva Mingot también ha querido señalar que "en el futuro a medio/largo plazo, la terapia génica puede suponer la conversión de pacientes con hemofilia B grave en pacientes leves durante un periodo de tiempo entre 7 y 10 años, según los resultados de los seguimientos de los ensayos clínicos de los que disponemos".
El presidente de SETH también ha recordado una nueva estrategia no sustitutiva en hemofilia B (y también en hemofilia A): "emplear un RNA de transferencia (Fitusiran), que es capaz de bloquear la síntesis de antitrombina favoreciendo, por tanto, la generación de trombina, con el que se están llevando a cabo diversos ensayos clínicos". Finalmente, la hemofilia B reúne los requisitos para la aplicación de terapia génica, con la que se están realizando varios ensayos clínicos.
Desde la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), su presidente Daniel-Aníbal García ha señalado que "el horizonte del tratamiento para la hemofilia B es muy esperanzador", tanto por todos los fármacos existentes como por las nuevas perspectivas de futuro para su tratamiento ya que "a pesar de que las personas con hemofilia tenemos el adiestramiento y capacidad de poder autoinfundirnos en nuestros domicilios, sigue siendo una gran carga de enfermedad por el elevado número de infusiones que debemos realizarnos". García ha añadido que "los nuevos tratamientos suponen un gran cambio en nuestra calidad de vida, especialmente relevante en niños y adolescentes y personas con mal acceso venoso".
Con la guía sobre "Recomendaciones para el tratamiento de la hemofilia B" se busca ayudar a la homogeneización del tratamiento de los pacientes y favorezca el acceso a los tratamientos descritos a aquellos pacientes que se beneficien de estas terapias. La integración de estos fármacos y esquemas de tratamientos es fundamental para la calidad de vida de los pacientes y la normalización de su día a día.
Recomendaciones con respecto al COVID19
Con respecto a la pandemia del COVID19 desde RFVE, de acuerdo con las indicaciones dadas por las Autoridades Sanitarias, se recomienda a aquellos pacientes con coagulopatías congénitas que no presenten cuadros agudos o graves, retrasen sus visitas a revisiones hospitalarias mientras dure el actual periodo de medidas extraordinarias para evitar el colapso en los centros hospitalarios.
Respecto al riesgo de los pacientes con coagulopatías los médicos especialistas insisten en que, aunque la coagulopatía congénita es una patología crónica, "no es una situación de riesgo en sí para sufrir infección por COVID-19 o padecer la infección de forma más grave", ha recordado la dra. Mingot. No obstante, en el actual momento de crisis sanitaria por COVID-19, las recomendaciones más importantes para estos pacientes crónicos, según el dr. Ramón García Sanz "es que sigan las indicaciones dadas por las autoridades sanitarias y retrasen sus visitas y revisiones hospitalarias si no presentan cuadros agudos".
Sobre la Hemofilia B
La hemofilia B (HB) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una deficiencia de factor IX (FIX) de la coagulación. Es mucho menos frecuente que la hemofilia A (HA) ‒caracterizada por el déficit de factor VIII‒ y representa el 15-20 % de la población total de pacientes hemofílicos. Según la World Federation of Hemophilia (WFH), a escala mundial hay censados 29.712 pacientes con HB y 149.723 pacientes con HA. Los pacientes hemofílicos presentan fundamentalmente hemartrosis (sobre todo en codos, rodillas y tobillos) y hemorragias musculares. Aunque los episodios hemorrágicos son característicos tanto en la HA como en la HB, la frecuencia de sangrados puede variar.