La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), que agrupa a familias de toda España afectadas por esta enfermedad, celebra en Bizkaia por primera vez su encuentro anual. Bajo el eje central de la discapacidad, decenas de familias se reunirán del 3 al 6 de marzo en las tres sedes previstas para el encuentro: el hotel Sercotel Naval Sestao, la sala Bolunta de Bilbao y las aulas de la sede del Colegio de Enfermería de Bizkaia, también en la capital vizcaína.
Tal y como afirma Roberto Prádanos, presidente de la Asociación Síndrome de Marfan, "en el programa se ha incluido una ponencia sobre deporte y discapacidad con David Alonso; otra sobre las manifestaciones bucofaciales del síndrome de Marfan, a cargo del doctor Mikel Urizar; y una última ponencia sobre incapacidad, discapacidad y minusvalía". Además, se incluyen una conferencia sobre musicoterapia por parte de Olga Sánchez Iniesta y un taller de iniciación al pilates impartido por Nerea Pérez del Estudio Pilates Barakaldo, así como talleres asociativos y visitas a los lugares más emblemáticos de Bilbao.
Según anuncia, "tenemos más de 60 personas confirmadas; muchos de ellos vienen en familia desde diversas regiones de España y por ese motivo hemos desarrollado un programa paralelo para los más pequeños, que hemos denominado Txiki Marfan". Este programa incluye talleres de musicoterapia, talleres creativos, cuenta cuentos y actividades lúdicas en grupo. Entre éstas, destaca una visita a las faldas del monte Alluitz, en el Parque Natural de Urkiola, con la colaboración Alluitz Natura".
Entre las líneas de acción prioritarias de la Asociación Síndrome de Marfan están las de "informar y orientar a las personas afectadas y familiares así como de dar a conocer al resto de la sociedad en general y a los profesionales sanitarios en particular, las características de esta enfermedad rara".
En todo el Estado sólo existen tres unidades especializadas en la atención a las personas con síndrome de Marfan, ubicadas en Madrid, Barcelona y Málaga.
Por su parte, María José García Etxaniz, presidenta del Colegio de Enfermería de Bizkaia, entidad que aglutina, defiende y representa a los más de ocho mil profesionales de enfermería del Territorio Histórico, ha destacado "la importancia que tiene, como profesionales sanitarios, el conocer más a fondo las enfermedades raras, como es el síndrome de Marfan, y apoyar las iniciativas divulgativas y formativas que se organizan desde las asociaciones de pacientes".
Sobre el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara, provocada por una alteración genética hereditaria, mutación que se localiza en el gen FBN1 del cromosoma 15 y que provoca una deficiente codificación de una proteína llamada fibrilina, que afecta al tejido conectivo.
El tejido conectivo se encuentra en todo el organismo humano y sirve como sostén de todas las células. De este tejido depende la consistencia y elasticidad de los órganos, músculos, huesos, vasos sanguíneos, etc.
Al igual que la mayoría de las enfermedades raras o de baja prevalencia, el origen de este síndrome es genético y se transmite a la descendencia, con carácter autosómico dominante. En cada gestación la probabilidad de que el futuro bebé nazca afectado, es del 50 %.
Asimismo, la prevalencia de esta enfermedad rara se estima en un afectado por cada diez mil habitantes.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan se presentan con gran variabilidad (desde la levedad a los grados más importantes de severidad) lo cual es un inconveniente a la hora del diagnóstico. Las más comunes son cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, pulmonares, sistema nervioso.