El 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), una enfermedad que se estima que afecta a 200.000 personas en España, de las cuales solo el 10% están diagnosticadas y tratadas adecuadamente. Y ello, a pesar de que la HF es grave, puede desembocar en ictus o infarto en personas relativamente jóvenes y, por tanto, provocar un aumento de la mortalidad prematura.
Desde la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) creen que hay que aprovechar esta jornada para sensibilizar e informar a la población sobre esta afección que ya en 1998 la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció como una prioridad de salud pública mundial.
La HF es un trastorno genético que implica unas concentraciones de colesterol muy altas en los afectados, desde etapas iniciales de la vida. Esto ocasiona una aceleración del depósito del colesterol en las paredes arteriales que obstruye la circulación. Según la OMS, esta enfermedad afecta a 1 de cada 200-250 personas en todo el mundo de todas las razas y etnias.
El gran reto: la detección precoz
El principal reto para luchar contra la Hipercolesterolemia Familiar es la detección precoz. Para ello, es fundamental el cribado de casos infantiles en Pediatría desde la Atención Primaria, y la implicación de los laboratorios clínicos.
La Dra. Nuria Plana, pediatra del Hospital Universitari Sant Joan de Reus, está desarrollando en su Unidad un estudio para la detección de la HF en la infancia. Asegura que "no se está contemplando en las guías de Pediatría la detección de la HF, y debería hacerse". Según la Dra. Plana, "la recomendación es que el pediatra añada la determinación del colesterol total en cualquier analítica que solicite. Y si fuera superior a 200 mg/dl debería profundizar en el estudio de la historia familiar de padres y abuelos, y también interrogar sobre el tipo de dieta del niño, así como solicitar un nuevo control con perfil lipídico completo". En este sentido, lo ideal es realizar la detección entre los 8 y 10 años, o bien a partir de los 2 años si los padres son portadores de una HF.
Obtención de datos clínicos y genéticos
La implicación de los analistas de laboratorio en el diagnóstico precoz de la HF en España es otro factor clave. La Dra. Teresa Arrobas, responsable del laboratorio de Nutrición y Riesgo Cardiovascular del Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla, destaca en este sentido "el trabajo conjunto y multidisciplinar que se está realizando en las diferentes unidades de lípidos de la SEA, con el denominado proyecto ARIAN". En él trabajan coordinados más de 50 hospitales nacionales con un objetivo común: el estudio y la obtención de datos clínicos y genéticos de esta patología tan prevalente en nuestro país.
"Llamada global a la acción"
España se ha sumado a la iniciativa internacional "Llamada global a la acción", para luchar contra esta enfermedad. Como parte de este programa, se han implantado en nuestro país el reembolso del coste de fármacos para el tratamiento de la HF, como estatinas, ezetimiba, LDL- aféresis, o inhibidores de PCSK9. Y también se están llevando a cabo pruebas genéticas gratuitas para HF en algunas autonomías, así como la formación de médicos de distintas especialidades, sobre todo los de Atención Primaria.
Tal y como explica el Dr. Antonio Ruiz, Director del Centro de Salud Universitario Pinto y de la Unidad de Lípidos y Prevención Cardiovascular, "aún falta mucho por hacer". Por ejemplo, "fomentar el cribado oportunista en la población infantil, facilitar la realización de estudios de detección de la HF en Atención Primaria, la disponibilidad de los test genéticos financiados por la sanidad pública, o sensibilizar a los sanitarios sobre la imperiosa necesidad de realizar una detección precoz de la enfermedad e implementar el tratamiento farmacológico más adecuado para cada paciente".
Solo desde un enfoque multidisciplinar de la comunidad médica y científica podremos avanzar en el tratamiento de esta enfermedad, consiguiendo así beneficios sustanciales para la salud mundial. El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es una tarea de todos.