En los últimos años hemos visto despegar con fuerza un campo que está siendo determinante para tratar un buen número de enfermedades: el de los estudios genómicos. En el caso concreto de la oncología, se está desarrollando especialmente, sobre todo por la complejidad a la hora de abordar un cáncer, por la amplia variedad de terapias a las que se puede acceder y porque cada vez es mayor el número de pacientes a los que hay que tratar.
Para despejar algunas de las dudas que giran en torno a estas novedosas herramientas diagnósticas, basadas en la medicina personalizada, la compañía belga con sede en España OncoDNA ha elaborado un decálogo con los puntos clave que definen y perfilan la utilidad de los estudios genómicos en el tratamiento de una enfermedad oncológica.
1. ¿En qué consisten exactamente?
Se trata de estudios del ADN de las células tumorales de los pacientes, que se obtienen de una muestra de tejido y/o de una muestra de sangre. Es decir, de la biopsia que se suele realizar en el paciente oncológico y/o de sangre tomada con un simple análisis. No es una terapia, sino una prueba de diagnóstico y seguimiento que ayuda a determinar la mejor terapia y la evolución de un tumor.
2. ¿Qué se consigue con ellos?
Información muy valiosa para que el oncólogo tome decisiones más acertadas. El estudio del genoma del cáncer permite identificar mutaciones en los genes que son responsables de la aparición de ciertos tumores. De esta manera hay más posibilidades de encontrar la raíz del problema de una forma individualizada y, con ello, un tratamiento más eficaz. También monitorizar la enfermedad para adelantarse a posibles recaídas.
3. ¿Qué tipos de cáncer pueden estudiarse con esta técnica?
Con este tipo de pruebas pueden analizarse todos los tumores, aunque también hay test específicos para los cánceres de mama, de colon y de pulmón de células pequeñas, así como para tumores de origen primario desconocido, que permiten no sólo predecir su origen de aparición, sino también proponer los tratamientos que serían más efectivos. Por ejemplo, hace poco se puso en marcha un proyecto para este tipo de tumores, OncoDEEP CUP, que fue liderado por el Hospital General Universitario de Valencia y en el que participó OncoDNA.
4. ¿Qué le aportan al oncólogo?
Información mucho más detallada a nivel molecular sobre el tumor de cada paciente. Gracias a ella, el oncólogo puede dar con una terapia más adecuada y personalizada que ofrezca mayores garantías de éxito durante el tratamiento. También observar la evolución de la enfermedad y saber si el tratamiento está siendo eficaz.
5. ¿Y al paciente?
Al ayudar a encontrar una terapia más acertada, el paciente puede tener más probabilidades de responder y mayores tasas de supervivencia, así como menos efectos secundarios asociados a terapias que no darían resultado, lo cual claramente impacta en la calidad de vida y la calidad de la enfermedad.
6. ¿Qué recursos se necesitan para llevarlos a cabo?
Además de las muestras extraídas al paciente, se necesita un equipo especializado en genómica, capaz de analizar e interpretar la información que se obtiene del estudio de los genes del tumor. No se trata sólo de tecnología de última generación, también de personal cualificado y con mucha experiencia en el campo, lo que no es tan frecuente de encontrar.
7.¿Quién costea la prueba?
En España lo habitual es que sea el paciente, exceptuando algunos casos muy concretos en los que los hospitales están empezando a hacerse cargo del gasto, especialmente en tumores raros para los que, sin un estudio genómico, muchas veces no habría guías terapéuticas. También se está trabajando en que el mercado asegurador empiece a costearlas.
8. ¿Cuál es su precio?
Depende del test que se realice y del número de genes que haya que analizar.
9. ¿Cómo se coordina su realización?
Una vez que el paciente da su visto bueno, el oncólogo se pone en contacto con el laboratorio proveedor del servicio para llevarlo a cabo y coordinarse tanto con el envío de muestras como con la recepción de resultados. Éstos pueden tardar entre una y dos semanas dependiendo de sus características.
10. ¿Puede ser rentable financiarlo?
Sí. Según aseguró el auditor sanitario Joubin Keyhany en el IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología, si se combinan los estudios genómicos con las actuales técnicas de diagnóstico y tratamiento, podrían suponer importantes ahorros al Sistema Nacional de Salud, ya que su empleo ayuda a evitar tratamientos fallidos de coste muy elevado, además de mejorar la calidad de vida del paciente.
Según la directora de la compañía para España y Portugal, Adriana Terrádez, "las herramientas que proporcionamos a los oncólogos mejoran las posibilidades de éxito en la lucha contra la enfermedad, pero también la calidad de vida de sus pacientes".