"La preeclampsia es una enfermedad propia del embarazo, que desaparece cuando finaliza la gestación. Sus manifestaciones clínicas son muy variadas, siendo la hipertensión arterial la más común, pero puede afectar a diferentes órganos como riñón, hígado, sistema nervioso central y otros. Se estima que la preeclampsia complica alrededor del 2-5% de los embarazos en España. Afortunadamente, la asistencia sanitaria y la conciencia de la enfermedad en la mujer gestante permite detectar la enfermedad en sus etapas iniciales en numerosos embarazos, impidiendo su evolución a las formas más graves", explica la investigadora Marta Fabre Estremera, del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza) y ponente en el XV Congreso Nacional de Laboratorio Clínico (LabClin 2021).
Este congreso se está celebrando de manera virtual del 7 al 13 de noviembre y está organizado por las tres sociedades de ámbito nacional del laboratorio clínico, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML) y la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA).
"El espectro clínico de la preeclampsia es muy amplio. Alrededor del 85% de los casos se presentan después de la semana 34 de gestación, son los de presentación tardía y suelen cursar como formas leves sin repercusión importante en el pronóstico materno y/o fetal. Otra cosa es el 15% restante, que son las formas de comienzo temprano, antes de la semana 34 del embarazo y que se asocian con más frecuencia a graves complicaciones maternas y fetales", advierte Fabre. De hecho, "la preeclampsia es una de las principales causas de morbimortalidad materna y perinatal. En España, es la segunda causa de muerte materna. Se trata de una patología progresiva, podemos tratar los síntomas y signos clínicos, lo que no impide la evolución de la enfermedad. Aunque la mayoría de los casos tienen una marcha benigna, es necesario vigilar su progreso e intervenir antes de que evolucione a formas graves, como la eclampsia o el síndrome HELLP (siglas inglesas de hemólisis, aumento enzimas hepáticas y trombocitopenia). El único tratamiento efectivo en los casos graves es la finalización de la gestación".
Según señala la investigadora, "el cribado de preeclampsia en el primer trimestre de la gestación nos ayuda a identificar a las gestantes con un mayor riesgo de preeclampsia precoz y a ofrecer el tratamiento diario con ácido acetilsalicílico comenzando antes de la semana 16 del embarazo. Esta conducta no previene la enfermedad, pero sí disminuye la posibilidad de desarrollar una preeclampsia temprana y grave, lo que es beneficioso para la madre y el feto".
La ponente añade que, "en España, hace poco más de 10 años era impensable hablar de cribado de preeclampsia. Era una enfermedad diagnosticada con una edad gestacional avanzada por su sintomatología y, en cierta manera, impredecible. En 2020, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), en su última guía clínica, recomendó realizar el cribado de preeclampsia en el primer trimestre de la gestación. Ahora nos encontramos, bajo mi punto de vista, en una época de transición. No existe un consenso sobre qué estrategia realizar, pero sí una tendencia a implantar el cribado. Probablemente, en una década o antes, sea un cribado más dentro de la asistencia clínica habitual a la embarazada. La Comisión de Diagnóstico Prenatal de la SEQCML está trabajando en la elaboración de un documento de consenso acerca de las diferentes estrategias y calculadoras disponibles para realizar el cribado de la preeclampsia en el primer trimestre de gestación".
Además, en palabras de Fabre, "actualmente, la Medicina Materno-Fetal está centrando su interés en la predicción y prevención de las complicaciones del embarazo desde el primer trimestre. En concreto, el manejo de la preeclampsia está sufriendo una eclosión de iniciativas, desde la introducción de los marcadores angiogénicos en sangre materna, tanto para la predicción como para el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad. Los profesionales del laboratorio tenemos un papel fundamental, debemos colaborar y aportar herramientas a nuestros colegas obstetras, en esta nueva Medicina Materno-Fetal".
Preeclampsia en pandemia
Sobre la pandemia por coronavirus y su repercusión en la detección de la preeclampsia, Fabre explica que "los primeros meses fueron muy complicados para todos. Por una u otra razón se cancelaban consultas, los controles analíticos o las ecografías de control no se realizaban, pero en general, se hicieron grandes esfuerzos para que la atención a la embarazada no se viese afectada. En relación con la preeclampsia, creemos que se ha visto afectada por lo que llamamos sindemia, es decir, las consecuencias de la inquietud sanitaria derivada por la pandemia. Hemos observado un aumento del porcentaje de casos de preeclampsia en este último año, de manera muy significativa, en las mujeres que padecieron COVID-19 a lo largo de la gestación, pero también en las gestaciones de mujeres que no padecieron este virus, aunque de manera menos acusada".
El cribado neonatal de la atrofia muscular espinal ya es una realidad
Otro de los temas que se abordan en el XV Congreso Nacional de Laboratorio Clínico es el cribado neonatal genético. Al respecto, el ponente Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, en Oporto (Portugal), comenta que "la utilización de test genéticos en el proceso de cribado neonatal no es algo nuevo. Desde hace tiempo se utilizan para confirmar enfermedades en neonatos con cribado positivo, así como pruebas de segundo nivel, con el objetivo de mejorar la sensibilidad y especificidad del cribado. Pero cuando hablamos de cribado neonatal genético, fundamentalmente pensamos en la utilización de test de genética (análisis de ADN) como abordaje primario al cribado, con el objetivo de detectar de forma temprana, y en una fase presintomática, una enfermedad genética en el neonato".
Concretamente, afirma Rocha, "el avance más reciente y significativo ha sido la adopción y rápida implementación del cribado genético de la atrofia muscular espinal. Es la primera enfermedad en ser cribada por un test genético de ADN y un marco importante, pues abre el futuro al cribado neonatal de más enfermedades por este tipo de abordajes. La existencia de estudios piloto en curso para la aplicación de la secuenciación masiva como abordaje primario de cribado neonatal también es relevante, pues posibilita la generación de datos que permitan evaluar sus ventajas y dificultades reales".
No obstante, el especialista puntualiza que "el cribado neonatal genético plantea varias cuestiones éticas y una gran discusión sobre las ventajas reales para el neonato de algunos planteamientos. Otro problema son las variantes de significado incierto o asociadas a formas clínicas de presentación tardía, algo difícil de gestionar en un planteamiento de cribado neonatal".
Por otra parte, Rocha remarca que "los profesionales del laboratorio clínico tienen un papel fundamental en los laboratorios de genética y en los de cribado neonatal, siendo responsables de muchos de los avances científicos de estas dos áreas en los últimos años. Por eso, una conjugación de competencias de estos profesionales será fundamental en el futuro del cribado neonatal genético".
En resumen, ¿cómo puede mejorar la medicina de precisión la salud del recién nacido? "La utilización de test de ADN en el neonato puede aportar información relevante en cuanto al diagnóstico de enfermedades genéticas, pronóstico e incluso respuesta a fármacos. Toda esta información tiene la potencialidad de permitir un tratamiento personalizado y más eficaz del neonato. Sin embargo, muchas cuestiones éticas se plantean en este tipo de abordaje, en el contexto del cribado neonatal", concluye el doctor.