La realización de pruebas invasivas como la técnica de la amniocentesis y la realización de biopsias coriales, en la mayoría de los casos, permiten confirmar o descartar que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas.
El diagnóstico prenatal tiene la finalidad de detectar de manera precoz anomalías congénitas debidas a alteraciones de los cromosomas (test combinado y pruebas invasivas) o malformaciones fetales (ecografía). De este modo, permite que la mujer pueda decidir sobre la continuidad de su embarazo en caso de detectarse alguna anomalía.
Los resultados de la prueba combinada del primer trimestre indican la probabilidad de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. Cuando el riesgo es alto los expertos recomiendan confirmar o descartar el diagnóstico mediante las pruebas invasivas.
Estas pruebas invasivas consisten en la obtención de una muestra de líquido o tejido para su posterior análisis, con el fin de poder estudiar así los cromosomas fetales. La biopsia corial suele realizarse en el primer trimestre de gestación y la amniocentesis a partir de la semana 15 de gestación.
Los expertos recomiendan realizarlas cuando el resultado de la prueba combinada del primer trimestre muestra un riesgo alto, así como en circunstancias especiales como, por ejemplo, cuando existen antecedentes individuales o familiares de anomalías cromosómicas, gestaciones previas afectadas o sospecha de patología fetal.
Según afirma el Dr. Eduardo Cazorla, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Torrevieja (Alicante), en muchas ocasiones, estas pruebas suelen poner nerviosas y preocupar a las futuras mamás, no obstante, "las pacientes deben conocer que son técnicas seguras que, en la mayoría de los casos, no suponen ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, permitiendo confirmar o descartar que el feto presente anomalías cromosómicas".