La porfiria aguda hepática es una enfermedad genética muy minoritaria que se caracteriza porque quienes la sufren pueden presentar ataques agudos, potencialmente graves, y, en algunos casos, síntomas crónicos debilitantes que comprometen su calidad de vida. Su escasa prevalencia y la inespecificidad de algunos de los síntomas explica que muchos pacientes permanezcan años pendientes del diagnóstico.
La Dra. Montserrat Morales, responsable del CSUR de adultos de errores congénitos del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, destaca que, como ocurre en otras patologías minoritarias, el retraso diagnóstico es uno de los problemas más frecuentes en la porfiria aguda hepática. "Los enfermos tardan de media entre tres y cinco años en recibir un diagnóstico; en algunos casos, tenemos pacientes que pasan hasta diez años deambulando de un servicio hospitalario a otro sin que den con su patología", comenta. La Dra. Morales ha realizado estas declaraciones en el marco del XIII Congreso de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), que se celebrará en Santander entre el 16 y el 18 de octubre.
La porfiria aguda hepática es el resultado de un defecto genético que conduce a una deficiencia en una de las enzimas de la ruta de la biosíntesis del grupo hemo del hígado. Este grupo desempeña un papel relevante en la eliminación de toxinas y otros procesos relacionados con las enzimas.
Primeros síntomas entre los 20 y los 30 años
Los síntomas de la porfiria aguda hepática suelen aparecer entre los 20 y los 30 años y pueden ser muy variados. Los más frecuentes son dolor abdominal difuso e intenso, náuseas, orina de color rojizo, debilidad en las extremidades, insuficiencia respiratoria, lesiones en la piel, y confusión, ansiedad, alucinaciones y fatiga. La variedad de síntomas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, la porfiria aguda hepática se confunda con enfermedades como el síndrome de intestino irritable, la apendicitis, la fibromialgia o la endometriosis, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora puede acarrear cirugías innecesarias y aumentar la carga de la enfermedad con patologías asociadas como la hipertensión, la enfermedad renal crónica o, en el peor de los casos, el cáncer de hígado.
"Es muy importante acortar los tiempos para la confirmación diagnóstica –señala la Dra. Morales- Los pacientes sin diagnóstico acuden repetidamente a los servicios de Urgencias con dolor abdominal recurrente sin que las pruebas analíticas den con la causa del malestar. En algunos casos, la repetición de las visitas a Urgencias hace pensar falsamente que padecen un trastorno psiquiátrico". Para esta especialista, lo más grave es que "el daño que provoca la enfermedad en el sistema nervioso periférico en los pacientes no tratados puede acarrear una polineuropatía –debilidad en las extremidades—que obliga al ingreso en la UCI".
"Dolor abdominal recurrente, porfiria aguda intermitente"
La mejor manera de evitar el retraso diagnóstico, según la Dra. Morales, es extender el conocimiento. "Es una patología que todos hemos estudiado durante la carrera, pero con la que es difícil entrar en contacto, por lo que la mayoría de los facultativos no piensan en ella. Mi consejo es que, ante un dolor abdominal recurrente, pensemos en una porfiria aguda intermitente", destaca. "La ventaja es que, una vez que sospechamos en la porfiria, el diagnóstico es sencillo. Existe un test barato y muy fácil de usar que debería estar en cualquier servicio de Urgencias", comenta.
Otra de las dificultades de la porfiria aguda hepática es que sus datos de incidencia y prevalencia son dispares. Según el estudio Elderi, la estimación de incidencia para España es de 0,14 casos por millón y la de prevalencia de 6,3 casos por millón. Estaríamos ante un número total aproximado de 255 pacientes diagnosticados con porfiria aguda hepática. La cifra no revela la magnitud de la enfermedad debido precisamente al infradiagnóstico. "De acuerdo con la literatura médica puede haber hasta un 25% de pacientes pendientes de diagnosticar", afirma la Dra. Morales. Determinar la incidencia real es complejo debido a que "en España no existe un registro de pacientes, ni de sus ingresos hospitalarios. Además, muchos pacientes tienen el gen, pero no van a desarrollar la enfermedad por lo que no demandarán asistencia sanitaria", subraya.
Necesidades no cubiertas
Actualmente, no existe aprobado ningún tratamiento para prevenir los ataques agudos y debilitantes de porfiria y los síntomas crónicos que presentan algunos pacientes. "Hasta ahora, la única terapia disponible en las crisis graves es el tratamiento con hemina, que empleamos para limitar las complicaciones de una crisis, pero no nos protege del inicio de las mismas". "El futuro, sin embargo, es prometedor", concluye esta especialista.