Coincidiendo con la celebración del I Encuentro de Enfermedades Lisosomales organizado por Shire, la Dra. Olga Salamero, del Servicio de Hematología del Hospital Vall d'Hebrón (Barcelona) ha dado a conocer los datos preliminares de un estudio sobre el estado de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España.
El objetivo principal de este estudio es validar una herramienta para monitorizar la evolución de los pacientes con esta enfermedad y el cumplimiento de los objetivos terapéuticos, además, de conseguir una caracterización epidemiológica de esta patología.
La enfermedad de Gaucher tiene una presentación clínica variable, muy heterogénea, progresiva y con una esperanza de vida reducida. Esta patología presenta unas características que hacen que sea necesaria una herramienta con la que los profesionales puedan evaluar de forma eficaz a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo.
En el año 2004 se estableció siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), de tal forma que los profesionales que diagnostican y tratan a los pacientes con esta patología rara, podían disponer de una visión global del paciente y ajustar el tratamiento a sus características personales.
Partiendo de estos objetivos como base, un grupo de expertos han creado una herramienta electrónica en la que los médicos pueden introducir las variables clínicas del paciente y su respuesta, en base al cumplimiento de estos objetivos terapéuticos. De esta forma el profesional puede tener una foto completa en cada momento de la situación clínica del paciente.