Labco Quality Diagnostic ha desarrollado la guía "Recomendaciones para el manejo de pacientes y prevención del cáncer ginecológico hereditario" con la ayuda de un grupo de expertos ginecólogos oncólogos y genetistas clínicos de reconocido prestigio, tanto a nivel nacional como internacional.
"La vocación de servicio de LABCO, y su compromiso con el desarrollo y la innovación en el ámbito de la salud, quedan patentes en los esfuerzos invertidos en la preparación de esta guía, que sin duda constituye una valiosísima herramienta en la práctica clínica diaria" señala el Dr. Santiago Valor, director médico de LABCO.
Los antecedentes familiares han sido considerados siempre como un factor de riesgo importante de padecer cáncer de mama. Sin embargo, a principios de los años 90 se demostró la existencia de un gen, cuya inactivación por una mutación, provocaba un aumento de riesgo de padecer cáncer de mama u ovario muy superior al de la población general. Hablamos del gen BRCA.
Ante la certeza de que el origen de determinadas enfermedades tiene un revelador componente genético, es cada vez más importante concienciar tanto al paciente como a especialistas médicos de la efectividad de la medicina molecular y sus beneficios para la prevención y detección precoz oncológica.
Por ello, nueve doctores especializados en ginecología oncológica y genética, a saber: Dr. Javier de Santiago, Dra. Eulalia Fernández, Dr. Jordi Ponce, Dra. Arantza Lekuona, Dra. Elsa Mendizábal, Dr. Pedro Pérez, Dr. Santiago Cabezas, Dr. Luis Izquierdo y Dr. Santiago Palacios; han elaborado esta información que permite instaurar medidas médicas convencionales (educación, intervención farmacológica, cirugía) para prevenir, mejorar y revertir parcialmente las manifestaciones clínicas que pueden llegar a producirse a causa de la mutación genética.
"Existen una serie de cánceres ginecológicos, que tienen un claro componente genético y para los que se han desarrollado unos test genéticos que detectan esas mutaciones responsables. De tal manera que tenemos una herramienta para la aplicación en la práctica clínica como cribado y que debe ser minuciosamente conocida, ya que por una parte podemos detectar personas de alto riesgo y prevenir la aparición de cánceres, pero podemos también alarmar y confundir a pacientes de manera innecesaria" afirma Santiago Palacios, Director del Instituto de Salud y Medicina de la Mujer.
El cáncer es una enfermedad genética
La Dra. Arantza Lekuona, Jefa del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de Donostia es clara en este sentido "el 5% de todos los cánceres se consideran hereditarios al estar causados por mutaciones en línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer".
Según el Dr. Javier de Santiago, Jefe de Sección de Ginecología Oncológica del Hospital Universitario La Paz, "la identificación de los factores hereditarios asociados a la probabilidad de padecer un cáncer ginecológico y los estudios genéticos que ayudan a establecer este riesgo, han irrumpido como un método más en el manejo del cáncer ginecológico tanto para su prevención como para sus medidas terapéuticas".
La importancia del test genético como herramienta en la práctica clínica es resaltada por todos los expertos que han intervenido en su elaboración, como queda de manifiesto en las palabras de la Dra. Elsa Mendizábal de la Sección de Ginecología Oncológica en HGU Gregorio Marañón, "El test genético es una herramienta de extraordinaria importancia en la práctica clínica, ya que gracias a él podemos aplicar estrategias preventivas para aumentar la supervivencia del paciente".
La Guía aborda también la importancia creciente de las unidades de Consejo Genético dentro del área de la ginecología oncológica, como parte del proceso de comunicación con el paciente, "el consejo o asesoramiento genético es donde se le explica al paciente las causas y consecuencias de una enfermedad genética, con la finalidad de ayudar al paciente en la toma de decisiones relacionadas con su enfermedad" explica el Dr. Luis Izquierdo, de la Unidad de Consejo Genético del Hospital de la Zarzuela, quien además destaca la importancia de que la actual técnica de secuenciación masiva permita el estudio de paneles de genes ampliados, que van mucho más allá del BRCA1 y BRCA2, incluyendo un total de 18 genes responsables de síndromes de cáncer familiar como el cáncer de mama.