En las X Jornadas nacionales de Ginecología y Obstetricia, organizadas por el Gabinete Médico Velázquez, los expertos han destacado el papel de las nuevas técnicas que analizan el ADN fetal en la detección de patologías en el feto.
La Dra. Carmina Bermejo, miembro del Comité Científico de las jornadas, ha destacado la importancia de la ecografía del primer trimestre a la hora de investigar otras anomalías distintas a las puramente cromosómicas.
La novedad estriba en la reciente introducción de técnicas que analizan el ADN fetal en la sangre materna. Este análisis ha demostrado unas tasas de detección para el síndrome de Down de casi el 100% con un porcentaje de falsos positivos y negativos muy bajo, tanto en las población de riesgo como en la población general.
También ofrece resultados muy buenos en la detección del síndrome de Edwards y del síndrome de Patau. Hoy en día, el análisis de ADN fetal en la sangre materna no sustituye a las técnicas invasivas (biopsia corial y amniocentesis), que aunque son diagnósticas, no están exentas de riesgo, pudiendo dar lugar a pérdidas fetales. De hecho, si la prueba es positiva, se debe comprobar mediante una de estas técnicas.
Según ha explicado la Dra. María Luisa Gómez Ruiz, coordinadora de una mesa sobre enfoques en el diagnóstico prenatal, "la posibilidad de detectar trisomías fetales en sangre materna juega un papel muy importante sobre todo en población de alto riesgo como un método de cribado secundario que, por una parte, nos permitirá reducir el número de procedimientos invasivos hasta en un 72% (con la correspondiente disminución de pérdidas fetales secundarias a su realización, 66%) y por otra, puede incrementar la detección hasta en un 38% en este grupo".
"Se trata, por tanto, de técnicas muy prometedoras que seguramente no son más que el principio de una alta gama de enfermedades fetales que pueden estudiarse en sangre materna, evitando los riesgos derivados de la biopsia corial y la amniocentesis, procedimientos a los que con el tiempo posiblemente puedan llegar a sustituir", ha añadido la Dra. Gómez.