La urgencia de un diagnóstico precoz, la inmediatez de un tratamiento eficaz del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra rara y muy grave que en el 60% de los casos se diagnostica en pacientes pediátricos, han centrado las jornadas de nefropediatría que ha acogido el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe. Las complicaciones de esta patología, que causa la muerte a uno de cada diez pacientes y un fallo renal en más de la mitad de los afectados, son mucho más agresivas en niños que en adultos, de ahí que los expertos insistan en la necesidad de un mayor conocimiento entre los profesionales de la salud.
El SHUa es una enfermedad ultra-rara, muy grave, de mal pronóstico y elevada morbilidad y mortalidad. Causada por un fallo del sistema inmune primario (sistema del complemento) su principal consecuencia es la microangiopatía trombótica (MAT), es decir, un riesgo constante de trombosis que puede causar daños repentinos y catastróficos en cualquier órgano vital: riñón, cerebro, corazón o pulmones.
La enfermedad puede presentarse a cualquier edad, desde el recién nacido a la edad adulta. "El 60% de los pacientes se diagnostican antes de los 18 años. Y en estos casos la agresividad de la enfermedad es mayor, sobre todo en su fase inicial", explica el Dr. Santiago Mendizábal, Jefe del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. "La gravedad clínica es mayor en el paciente pediátrico, y el fallo renal, que predomina en todos los afectados, es más rápido".
El doctor destaca que "el SHUa es una enfermedad de inicio abrupto y agudo. Cuando se produce, es suficientemente grave como para poner en riesgo la vida del paciente. El 10% de los afectados muere tras un primer episodio y progresa a fallo renal sin recuperación en más del 50% de los casos en el primer año posterior al diagnostico".
Las primeras 48 horas son cruciales, y "el diagnóstico debe realizarse rápidamente en la fase inicial. Es una patología que puede llegar a ser dramática. Es muy agresiva, muy grave y que progresa muy rápidamente, con riesgo de muerte y de lesiones irreversibles en distintos órganos". Los principales síntomas del SHUa son una anemia hemolítica no inmune, una disminución de plaquetas o trombocitopenia y una insuficiencia renal. Pero existen dos elementos que siguen dificultando el diagnóstico precoz.
El primero, es que se trata de una enfermedad sistémica, que puede afectar a cualquier órgano y que presenta una amplia variabilidad de síntomas: neurológicos (en un 48% de casos, como convulsiones o ictus), cardiovasculares (insuficiencia cardíaca o infarto de miocardio) o gastrointestinales (colitis, náuseas y vómitos, dolor abdominal, e incluso diarrea en el 30% de los pacientes). Y el segundo que, dada su baja prevalencia, es una enfermedad poco conocida entre los médicos.
Éste ha sido el objetivo de las jornadas de nefropediatría celebradas en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, uno de los centros con mayor experiencia de España en el SHUa pediátrico, a las que han asistido nefrólogos infantiles y de adultos, profesionales de cuidados intensivos y urgencias, hematólogos y pediatras cuya actividad se relaciona con la nefrología. "Los médicos deben conocer la enfermedad, pensar en ella para poder realizar un diagnóstico lo más precoz posible e iniciar el tratamiento cuanto antes, porque el futuro del paciente depende de ello".
Un tratamiento eficaz en el control de la enfermedad
El SHUa es una enfermedad ultra-rara con un tratamiento específico y eficaz aprobado por las autoridades sanitarias. Se trata de un medicamento, llamado eculizumab, que actúa inhibiendo las consecuencias finales del fallo del sistema del complemento que desencadena la patología. Asimismo, ha supuesto una nueva opción para aquellos pacientes con fallo renal terminal. Anteriormente, el SHUa constituía una contraindicación para trasplante renal, "sin embargo hoy en día puede contemplarse en estos casos incluso la realización de un trasplante renal de donante vivo".
Antes de la aprobación de eculizumab como tratamiento específico pata el SHUa en 2010, la alternativa consistía únicamente en terapias de soporte, como las infusiones de plasma, el recambio de plasma, un procedimiento dificultoso en niños, o la diálisis por fallo renal, todas ellas ineficaces para frenar la progresión de la enfermedad.
"Otra alternativa consistía en el trasplante renal o combinado de hígado y riñón, pero con un elevado riesgo de morbimortalidad muy importante para el paciente y con una alta tasa de recidiva y de pérdida del nuevo órgano", afirma el Dr. Mendizábal.
Al actuar directamente sobre el origen del SHUa, el eculizumab evita la MAT mediada por la activación del sistema del complemento y las graves complicaciones para el paciente. Esto se traduce también en una reversión del daño en órganos vitales, incluida una mejora de la función renal a largo plazo y una recuperación sustancial del riñón. Asimismo, "ha supuesto una nueva opción para aquellos pacientes con fallo renal terminal, ya que hasta hace poco tener SHUa era una contraindicación para ser candidato a trasplante renal de donante vivo", según el doctor.
La aprobación de este medicamento ha cambiado completamente el abordaje de la enfermedad y, por este motivo, la necesidad de un diagnóstico precoz es aún más perentoria. El Dr. Mendizábal afirma que "eculizumab es el tratamiento de primera línea en pacientes con SHUa, desde el primer episodio de la enfermedad, incluso con mayor urgencia en el niño, ya que la enfermedad es más agresiva en estos casos".