Los avances en genética permiten el desarrollo de pruebas diagnósticas para evaluar la predisposición de un paciente hacia determinadas enfermedades hereditarias. Ciertas enfermedades con una elevada incidencia entre la población, como la obesidad o las cardiopatías, tienen un alto componente hereditario que puede ser estudiado mediante las pruebas genéticas.
Según explica el Dr. Izquierdo, jefe del Servicio de Genética del Hospital Sanitas La Zarzuela (Madrid), "si el paciente conoce su probabilidad de padecer una enfermedad, se le puede ofrecer las medidas preventivas para permanecer sano o para poder realizar un diagnostico precoz".
Para la realización de estas pruebas es necesario tomar una muestra del paciente que contenga su material genético, como sangre o saliva. Posteriormente se realiza un análisis de ADN, ARN, proteínas y procesos metabólicos del paciente para detectar alguna anomalía que denote la presencia de una enfermedad hereditaria.
Las enfermedades hereditarias se clasifican en monogenéticas y poligenéticas. Según afirma el Dr. Izquierdo, "se conocen más de 6.000 tipos diferentes de enfermedades monogenéticas y afectan a uno de cada 200 nacimientos. Los casos relacionados con enfermedades poligenéticas tienen una incidencia mayor y se producen por la combinación de factores ambientales y mutaciones de varios genes".
La división de Servicios de Salud de Sanitas ha ampliado su cartera de productos con el lanzamiento de Test Genéticos, para fomentar la prevención de patologías de carácter genético. Este proyecto se ha iniciado con la comercialización de estas pruebas diagnósticas en Madrid y Barcelona. En los próximos meses se llevará progresivamente esta oferta asistencial al resto del territorio nacional.