- Se trata de un programa de formación médica continuada cuyo objetivo es facilitar a los pediatras una serie de conocimientos y herramientas para el diagnóstico de las enfermedades lisosomales
- La falta de conocimientos por parte de los profesionales sanitarios y la amplia sintomatología de estas enfermedades provocan demoras en el diagnóstico
La compañía biofarmacéutica Shire pone en marcha la segunda edición del curso on line sobre pediatría y enfermedades raras, un programa de formación médica continuada dirigido a profesionales sanitarios, especialmente pediatras. En esta ocasión, el objetivo es facilitarles los conocimientos y las herramientas necesarias para el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales, como son las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad de Fabry y de Gaucher, un conjunto de enfermedades multisistémicas con un cuadro clínico muy diverso que suelen aparecer a una edad temprana. Además, se pretende identificar cuáles son las principales características comunes y diferenciales que se dan en este tipo de pacientes a fin de determinar el fenotipo específico y aplicar el tratamiento más adecuado y a tiempo.
El doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y coordinador de este curso, señala que "dado que se trata de enfermedades poco frecuentes y con una amplia y variada sintomatología los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica. Por ello, organizamos esta clase de cursos, con el fin de ayudar a que los clínicos obtengan información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de estas patologías, algunas de ellas, tratables. Además, los pacientes de una misma enfermedad no tienen por qué presentar el mismo fenotipo ni la enfermedad les afecta por igual, de ahí su dificultad. Por eso en este curso pretendemos mostrar las claves necesarias para identificarlas".
Toda la información incluida en el curso ha sido elaborada y estructurada por facultativos de diferentes especialidades procedentes de toda España. De esta manera, consta de ocho módulos docentes y seis casos clínicos prácticos a los que el profesional va accediendo progresivamente. Concretamente, se explicarán las enfermedades lisosomales, como las MPS, enfermedad de Fabry y Gaucher, y cómo estas afectan en la infancia, las claves de diagnóstico y los tipos y características de algunas de ellas.
De esta forma, los profesionales que realicen el curso, incrementarán sus conocimientos sobre los biomarcadores de este tipo de enfermedades del depósito lisosomal y específicamente de las MPS, como son los glucosaminoglicanos en orina (GAG); la clasificación de las diferentes MPS en función del enzima deficitario y el GAG acumulado; el tratamiento tanto específico como sintomático; y además podrán diferenciar las manifestaciones clínicas en los diferentes tipos de MPS.
El programa está acreditado por la Comisión de Formación Continuada (CFC) de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 9 Créditos para profesionales médicos. La inscripción al curso es gratuita y todos los profesionales sanitarios que lo deseen pueden realizarlo hasta el 30 de junio de 2015 a través de la plataforma web http://www.pediatriayenfermedadesraras2.com.
Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón.
Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos.