La secuenciación genómica masiva o secuenciación de última generación (NGS por sus siglas en inglés) es una técnica diagnóstica de precisión que permite analizar, en un amplio panel de genes, aquellas alteraciones que pueden estar detrás de la aparición del cáncer de un paciente. La NGS constituye una pieza clave de la aplicación de la medicina personalizada en oncología, un enfoque terapéutico que tiene como objetivo ofrecer a cada paciente el tratamiento más adecuado en función del perfil molecular del tumor de cada paciente.
La NGS puede aplicarse a distintos tipos de tumores, pero destaca su papel en el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). En esta enfermedad, esta técnica permite, por una parte, un diagnóstico más completo en comparación con otras técnicas moleculares diagnósticas denominadas Single Gene Testing o SgT, al cubrir de forma más amplia las principales alteraciones moleculares claves. Por otra parte, la NGS resultaría más eficiente en términos económicos para el sistema sanitario.
Así lo indican las conclusiones de un nuevo estudio que evalúa la eficiencia del uso de estas técnicas en el CPNM en hospitales de referencia españoles, y que ha sido publicado en la revista Precision Oncology, de la Asociación Americana de Oncología. El estudio, publicado con el título Cost-effectiveness of Next Generation Sequencing vs. Single Gene Testing for the Molecular Diagnosis of Patients With Metastatic NSCLC From the Perspective of Spanish Reference Centers, ha sido realizado por una docena de expertos con el apoyo de Roche Farma.
La principal conclusión de la investigación es que el uso de la NGS es una estrategia coste-efectiva desde la perspectiva de los centros de referencia españoles para el diagnóstico del cáncer de pulmón no microcítico en comparación con las técnicas diagnósticas de un solo gen, en concreto para la detección de las alteraciones moleculares clave en pacientes con este tipo de tumor.
Mayor tasa de detección de alteraciones
La NGS, que no está accesible para todos los pacientes con cáncer de pulmón de forma generalizada, ofrece a los especialistas una mayor tasa de detección de alteraciones moleculares en un menor plazo de tiempo, considerando todos los biomarcadores cuya alteración debe evaluarse en este tipo de cáncer de pulmón, como EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, HER2, MET, RET o KRAS.
Al mismo tiempo, el uso generalizado de esta técnica de secuenciación masiva por parte de los profesionales sanitarios permitiría que un mayor número de pacientes fueran tratados con terapias dirigidas, con los beneficios que tienen asociados, o ser derivados a potenciales ensayos clínicos, y poder beneficiarse así de alguna terapia experimental.
En concreto, los autores del estudio partieron de una población diana de 9.734 pacientes con CPNM avanzado, y concluyeron que, si se utilizara NGS en lugar de SgT, se detectarían 1.873 alteraciones más y 82 pacientes más podrían participar potencialmente en ensayos clínicos. A largo plazo, estos resultados se traducen en que el uso de NGS proporcionaría 1.188 años de vida ajustados por calidad (AVAC) adicionales en la población objetivo en comparación con SgT.
En cuanto al coste-efectividad, el trabajo determina un coste de 25.895 euros por año ganado, por debajo de los umbrales fijados en esta variable. Como conclusión, la investigación evidencia que utilizar NGS en los centros de referencia españoles para el diagnóstico molecular de pacientes con CPNM avanzado sería una estrategia coste-efectiva frente a la técnica de un solo gen.
Esta conclusión está alineada con las recomendaciones de las Sociedades Españolas de Oncología Médica y Anatomía Patológica, que recomiendan el uso rutinario de NGS para identificar muestras tumorales en CPNM.
Desde Roche Farma, Teresa Ramos, responsable de Medicina Personalizada de la compañía en España, pone en valor las conclusiones de este estudio porque "es el primer estudio nacional, realizado por los propios centros de referencia, que avala el coste-beneficio del uso de la NGS en rutina para el diagnóstico de los pacientes con cáncer de pulmón y porque sostiene la incorporación de la NGS en rutina, un requisito clave para que la medicina personalizada sea una realidad en todos los pacientes".