La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas a causa de la deficiencia de un factor de la coagulación, lo que retrasa la formación del coágulo o su formación carece de la debida consistencia, no pudiendo taponar la hemorragia.
Existen dos tipos de hemofilia según el factor de la coagulación deficiente: la hemofilia A, más común por deficiencia del factor VIII de la coagulación; y la hemofilia B, enfermedad rara, por deficiencia del factor IX de la coagulación.
La sintomatología es idéntica en ambas enfermedades y se caracteriza por la aparición de hemorragias espontáneas en cualquier parte del organismo. Se producen sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema, presencia de sangre en orina y heces por hemorragia digestiva y urinaria, hematomas con los pequeños golpes, sangrado nasal frecuente, y sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía.
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos en una forma especial "ligada al sexo", lo que significa que las mujeres de la familia transmiten la enfermedad mientras que los hijos de estas mujeres portadoras sufren la enfermedad. A su vez, las mujeres portadoras tienen hijas que pueden ser portadoras y que extienden la enfermedad a los nietos.
En el gráfico se muestra el patrón de herencia ligada al cromosoma X o ligada al sexo. Por otra parte, las hijas de los hemofílicos son siempre portadoras, mientras que los varones son siempre sanos.