El médico realiza una historia clínica y explora al enfermo, pudiendo encontrar inflamación del hígado, bazo o de los nódulos linfáticos en las axilas, las ingles y el cuello.
Se lleva a cabo un análisis de sangre para comprobar la presencia de células leucemoides en la sangre. También se pueden determinar genes específicos asociados con la leucemia.
Se lleva a cabo una biopsia medular, extrayendo hueso y médula para analizarlos y comprobar la presencia de células cancerosas. Si la biopsia muestra células de leucemia, se podrían ordenar exámenes adicionales para determinar si la enfermedad se ha propagado y cuáles sistemas están afectados.
Se deben hacer pruebas para averiguar el estadio de la enfermedad.