La Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) ha iniciado un estudio con el fin de evaluar la eficacia y la seguridad de la administración de la nueva terapia de sustitución enzimática en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo I.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética crónica de almacenamiento lisosómico. Esta patología representa un problema de salud potencialmente grave. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables. La más frecuente es la enfermedad de Gaucher tipo I, una enfermedad de larga duración que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos).
La edad de inicio y la intensidad de los síntomas de esta patología son muy variables. Algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.
Según ha destacado la Dra. Pilar Giraldo, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, "dado que la experiencia clínica en enfermedades de baja incidencia siempre es limitada, el estudio ofrece la oportunidad de utilizar un protocolo de estudio unificado en condiciones aceptadas de uso del fármaco e iguales para todos los pacientes incluidos".