El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, muestra la importancia de los genes LCE3B y LCE3C en la correcta formación de la epidermis y demuestra que su ausencia contribuye en más del 20% al riesgo de desarrollar psoriasis, convirtiéndose en el principal factor genético después del HLA.
Se sabe que la psoriasis es más frecuente entre gemelos idénticos (monocigóticos) y que hay familias en las cuales la psoriasis es común. A pesar de que se han identificado algunos factores genéticos implicados en la predisposición a la psoriasis (el sistema mayor de histocompatibilidad o HLA, principalmente), son pocos los factores comunes a múltiples poblaciones, seguramente reflejando la exposición de los seres humanos a distintos ambientes.
Los investigadores del CRG han estudiado muestras de pacientes y muestras de sujetos control en un estudio global del genoma. Los investigadores han explorado regiones del genoma que varían en el número de copia de los genes que contienen, conocidos como CNV (del ingles copy number variants ). La investigación ha llevado a determinar que a los pacientes con psoriasis les faltan, con una alta frecuencia, las dos copias de dos genes, conocidos como LCE3B y LCE3C. Estos genes tienen un papel muy importante en la formación de una epidermis funcional. Los investigadores han estudiado muestras de más de 2.500 sujetos de España, Holanda, Italia y Estados Unidos, y han obtenido resultados similares en todos los grupos. La ausencia de los genes LCE3B y LCE3C contribuye con más del 20% al riesgo de desarrollar psoriasis, convirtiéndose en el principal factor genético después del HLA.
La investigación ha demostrado que estos genes que forman parte de una organización compleja de genes en el cromosoma 1 humano (Complejo Génico de Diferenciación Epidérmica), se expresan en la piel lesionada de los enfermos de psoriasis, y señalan una regulación anómala en la expresión de las proteínas que tienen un papel clave durante el proceso de crecimiento de la epidermis.