Además de las causas clínicas predisponentes y adquiridas como la inmovilidad, la cirugía, el trauma, la edad avanzada, el cáncer, el embarazo y el puerperio, el uso de anticonceptivos o el tratamiento de reemplazo hormonal, en la actualidad se reconoce cada vez mejor la susceptibilidad genética a padecer trombosis venosa (trombofilia heredada) al identificar el factor V de Leyden y una serie de mutaciones en el sistema de coagulación que originan un desequilibrio entre los mecanismos que favorecen la coagulación y los que regulan la anticoagulación, lo que inclina la balanza hacia el estado de hipercoagulabilidad que favorece la trombosis venosa.
El médico debe sospechar que está ante una trombofilia heredada cuando se encuentra frente a un paciente de menos de 45 años con un evento trombótico no provocado, recurrente, con antecedentes familiares de trombosis venosa, con trombosis cerebral o visceral, o con historia de abortos recurrentes.
Ante esa situación, se debe anticoagular al paciente durante seis meses con anticoagulantes orales y, concluido este tiempo, se ha de someter al enfermo a un estudio que incluya estos test genéticos.
El paciente debe continuar el tratamiento de forma indefinida según la valoración que realice el médico del riesgo y de los resultados de las pruebas genéticas.